ISOVALERIANSYREEMI (IVA)

IVA står for Iso Valeric Acidaemia.
IVA er en arvelig, medfødt metabolsk sykdom og påvirker hvordan kroppen bryter ned protein. Kroppen trenger protein til svært mange kjemiske prosesser. Protein brytes ned til aminosyrer og det finnes 20 forskjellige. Enkelte av aminosyrene kan kroppen lage selv, mens noen må vi få i oss via kosten. Vi kan ikke leve uten aminosyrer.
Når aminosyrene er ferdig med sin ‘jobb’ i kroppen blir de enten brukt på nytt igjen eller til energiproduksjon i kroppen.

Et protein er sammensatt av ulike aminosyrer, som perler på en snor. Hvert protein varierer mellom antall aminosyrer de inneholder, og også rekkefølgen.
Ved IVA mangler kroppen et enzym som heter isovaleryl-CoA dehydrogenase. Dette medfører at kroppen ikke klarer å bryte ned aminosyren leucin.

IVA er en av sykdommene som inngår i nyfødtscreeningen. Det vil si at den avdekkes ved blodprøven som tas av hælen til nyfødte i Norge ca. 48 timer etter fødsel. Det er for å komme raskt igang med behandling. Blodprøven kan avdekke høye nivåer av isovaleriansyre i blodet.

IVA er en arvelig tilstand. Det er ingen ting du kunne gjort for å forhindre at barnet fikk sykdommen.

Alle med IVA får livslang oppfølging av lege og klinisk ernæringsfysiolog.

Les mer om IVA her (link til relevante nasjonale informasjonssider/brosjyrer)

Les mer om nyfødscreeningen her

Noen barn med IVA blir syke allerede de første dagene etter fødsel, før nyfødtscreening.
Symptomer:

• Spiser dårlig
• Oppkast
• Dehydrering (mangel på kroppsvæske)
• Slapphet (hypotoni)
• Mye søvn
• Anfall
• Rask pust

Det finnes også mildere former av sykdommen.

Opphopning av skadelige stoffer kan føre til skade på hjernen og andre organer.
Normal utvikling kan bli forsinket, f.eks språk og bevegelse.

• Begrenset inntak av proteinrik mat
• Glysin
• Tilskudd av karnitin

Ved IVA er det viktig at barnet får nok protein for vekst, men ikke så mye at det fører til dannelse av skadelig stoffer.

En metabolsk krise kan oppstå ved for høye nivåer av isovaleriansyre eller andre skadelige stoffer i kroppen. Det kan forårsakes av en infeksjon eller virus hos barnet som fører til feber, oppast og diarè.
Det er meget viktig å unngå en metabolsk krise.
Start SOS regime umiddelbart. Dette får du detaljert informasjon om fra din lege.
Stopp inntaket av mat. Fortsett med glysin og karnitin.
Hold helsepersonell oppdatert om situasjonen og dra til sykehuset hvis du er bekymret og/eller symptomene vedvarer.

Les mer om SOS regime her

IVA oppdages gjennom en blodprøve som tas rutinemessig av alle nyfødte i deres tredje levedøgn. Dette kalles for nyfødtscreening. I Norge ble IVA inkludert i nyfødtscreeningen i 2012.

Når en får et barn med IVA eller annen medfødt metabolsk sykdom som gjør at mengden naturlig protein må begrenses, er det mange som lurer på om det er trygt å amme. Ja, du kan vanligvis amme ditt barn. Dette vil din kliniske ernæringsfysiolog fortelle deg mer om. Spedbarn får en tilpasset mengde proteinerstatning beregnet på spedbarn og kan deretter ammes fritt til hvert måltid. Hvis barnet ikke ammes får det en tilpasset mengde vanlig spedbarnsernæring etterfulgt av fri mengde proteinerstatning.

Mengden protein barnet gis følges regelmessig av din kliniske ernæringsfysiolog.

IVA er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes en genfeil. Det er ingenting du kunne ha gjort for å forhindre at barnet fikk IVA.

Gener kommer i par, og det er kun hvis begge genene i et par har denne genfeilen at IVA oppstår. Dette kalles for en autosomal recessiv arvegang, og innebærer at både mor og far må være bærere av det sykdomsfremkallende genet. Barnet må arve mutasjonen fra både mor og far. Foreldrene vet som oftest ikke selv at de er bærere før de får et barn med IVA.

Les mer om arvelighet i Temple Tool (Tools Enabling Metabolic Parents LEarning) brosjyren her. Brosjyren er utgitt av British Inhereted Metabolic Diseases Group og er tilpasset norsk behandlingspraksis av helsepersonell ved Oslo Universitetssykehus.

Protein finnes i nesten alle matvarer; egg, kjøtt, fisk, pasta, ris, mel, soya, tofu og melk. Derfor bør de som har IVA spise en diett med lite protein og unngå noen av disse matvarene. Din kliniske ernæringsfysiolog vil forklare mer og beregne nøyaktig hvor mye protein du bør ha.

En proteinerstatning er en blanding av alle aminosyrer unntatt den som er skadelig for deg. Aminosyrer er byggestener i alle proteiner og livsviktige for kroppen. Enkelte kan kroppen lage selv mens andre må vi få tilført gjennom kosten. Siden du ikke tåler så mye naturlig protein trenger kroppen å få tilført aminosyrer via andre kilder. Det bidrar proteinerstatningen med. Vi kan ikke leve uten protein.

Hvis du har IVA er det for høye mengder av aminosyren leucin som er skadelig for deg. Derfor er proteinerstatningen sammensatt av alle aminosyrene unntatt leucin.

Mengden naturlig protein hver enkelt tåler varierer. Din kliniske ernæringsfysiolog beregner dette individuelt for hver enkelt pasient slik at du vet hvor mye naturlig protein du kan spise per dag. Du får også beskjed om hvor mye proteinerstatning du trenger.

Den totale mengden aminosyrer i proteinerstatningen er oppgitt som proteinekvivalenter (PE). Dette betyr at den totale mengden aminosyrer er omdannet til gram protein. En porsjon med proteinerstatningen kan f.eks. inneholde 10 eller 20 gram proteinekvivalenter.

Proteinerstatningene finnes i ulike formuleringer:
• Pulver som blandes til drikke. Finnes i bokser.
• Drikkeklare proteinerstatninger i ferdigfylte poser
• Tabletter

Proteinerstatningene kan ha varierende egenskaper. Ulikt kaloriinnhold, vitamininnhold og pakkestørrelse. De finnes i ulike varianter for barn tilpasset ulike aldre, og for voksne.

Innholdet i proteinerstatningene varierer:
Kalorier: Proteinerstatninger er tilgjengelige med varierende mengder kalorier, så snakk med din kliniske ernæringsfysiolog slik at du finner en som passer best for deg.
Volum: Mange proteinerstatninger kan bestå av varierende mengder vann, slik at du kan ha et mindre volum og mer konsentrert drikk, eller en mer fortynnet væske med større volum, avhengig av smakspreferansen din. Din kliniske ernæringsfysiolog eller lege din vil gi deg tips og råd.
Smaker: Snakk med din kliniske ernæringsfysiolog om hvordan du kan smakssette proteinerstatningen.

SSD er et landsdekkende kompetansesenter for ca. 70 sjeldne diagnoser.
Les mer på www.sjeldnediagnoser.no