Fenylketonuri (PKU)

Fordi phe er en essensiell aminosyre, trenger også de som har PKU litt av denne aminosyren. Det gjelder bare å ikke få for mye av den. Derfor er det viktig å ha et kosthold der maten inneholder en passe mengde phe. Regelmessige blodprøver der mengden phe i blodet blir målt, er et viktig verktøy for å ha kontroll på mengden phe i blodet. Blodprøvene sendes til Rikshospitalet der det også gjøres faste kontroller og oppfølging hos lege og klinisk ernæringsfysiolog.

PKU oppdages gjennom en blodprøve som tas rutinemessig av alle nyfødte i deres tredje levedøgn. Dette kalles for nyfødtscreening og har blitt gjort i hele landet siden 1970. I dag fødes rundt 1 av 14.500 nyfødte i Norge med PKU. Det vil si at det hvert år diagnotiseres 4-5 barn med PKU i Norge.

Ved en positiv prøve for PKU legges barnet inn på Rikshospitalet for oppfølging og behandling. Det er viktig at diettbehandlingen starter tidlig slik at barnet ikke blir hjerneskadet. Med en tilpasset diett utvikler barnet seg helt normalt, men noen kan likevel få konsentrasjonsproblemer og lærevansker.

PKU skal behandles med livslang diett der inntaket av proteinholdig mat begrenses slik at inntaket av fenylalanin (phe) begrenses. For å dekke kroppens proteinbehov er det nødvendig med en proteinerstatning som ikke inneholder fenylalanin. Denne proteinerstatningen er tilsatt vitaminer og mineraler. I tillegg er det nødvendig med proteinfattige matvarer og spesialprodukter som lavproteinpasta og ris. Proteinerstatning fås på blå resept.

Hos pasienter der enzymet PAH (fenylalaninhydroksylase) har en viss funksjon, kan medisinen Kuvan gjøre at dette enzymet virker bedre slik at mer fenylalanin blir omdannet til tyrosin. Dette gjør at de tåler mer protein i kosten.

HPA (hyperfenylalaninemi) betegner de som har et forhøyet nivå av fenylalanin i blodet, men der det ikke er nødvendig med diettbehandling.

Det tas jevnlige blodprøver for å kontrollere fenylalaninnivået i blodet som sendes til laboratoriet ved Nyfødtscreeningen. Det er vanlig å starte med diettbehandling hvis nivået av fenylalanin i blodet er ca. 300 µmol/L. For mer informasjon om blodverdier, les veilederen fra Senter for sjeldne diagnoser ned her.

Den norske PKU-foreningen har nyttig informasjon på sin hjemmeside, www.pkuforeningen.no.

Hvis du vil lese mer finnes informasjon på Oslo Universitetssykehus sine sider her.

Linken til hjemmesiden til Senter for sjeldne diagnoser finner du her.

PKU er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes en genfeil. Det er ingenting du kunne ha gjort for å forhindre at barnet fikk PKU.

Gener kommer i par, og det er kun hvis begge genene i et par har denne genfeilen at PKU oppstår. Dette kalles for en autosomal recessiv arvegang, og innebærer at både mor og far må være bærere av det sykdomsfremkallende genet. Barnet må arve mutasjonen fra både mor og far. Foreldrene vet som oftest ikke selv at de er bærere før de får et barn med PKU. Rundt 1 av 14.500 nyfødte barn i Norge fødes med PKU. Det vil si at det fødes ca. 4-5 barn med PKU i Norge hvert år.

De som selv har PKU får vanligvis ikke selv et barn med PKU, fordi det krever at hun eller han får barn sammen med en som selv har sykdommen eller som er bærer av den samme genmutasjonen. Hvis en kvinne med PKU er gravid, er det viktig at hun har ekstra god kontroll på phe-verdiene i blodet både før og under graviditeten fordi fosteret kan skades av for høye nivåer av fenylalanin.

Les mer om arvelighet i Temple Tool (Tools Enabling Metabolic Parents LEarning) brosjyren her. Brosjyren er utgitt av British Inhereted Metabolic Diseases Group og er tilpasset norsk behandlingspraksis av helsepersonell ved Oslo Universitetssykehus.

Fenylalanin (phe) finnes i all mat som inneholder protein. Derfor må den som har PKU spise en lavproteinkost. Protein forbindes oftest med mat som egg, kjøtt og fisk og det stemmer at det regnes som ekstra proteinrik mat. Protein finnes i nesten all mat – også i pasta, ris, mel og melk. Frukt og grønnsaker har et lavt innhold av proteiner og vil være en viktig del av det daglige matinntaket hos en med PKU.

Målet med behandlingen av PKU er å holde nivået av phe i blodet på et akseptabelt nivå. Dette gjøres ved å begrense inntaket av protein gjennom vanlig mat fordi det er phe i all mat som inneholder protein. Proteinholdig mat brukes kun i nøye oppmålte mengder, men fremdeles så lite at det ikke er nok til å dekke kroppens totale proteinbehov. Resten av proteinbehovet dekkes av en proteinerstatning som er fri for fenylalanin. Dette proteintilskuddet inneholder som oftest også vitaminer og mineraler og må tas flere ganger om dagen. I tillegg er det nødvendig med proteinfattige matvarer og spesialprodukter som lavprotein pasta, brød og melk for å dekke energibehovet.

Les mer on Nutricias utvalg av lavproteinvarer her.

En proteinerstatning er en blanding av alle aminosyrer unntatt den som er skadelig for deg. Aminosyrer er byggestener i alle proteiner og livsviktige for kroppen. Enkelte kan kroppen lage selv mens andre må vi få tilført gjennom kosten. Siden du ikke tåler så mye naturlig protein trenger kroppen å få tilført aminosyrer via andre kilder. Det bidrar proteinerstatningen med. Vi kan ikke leve uten protein.

Hvis du har PKU er det for mye fenylalanin som er skadelig for deg. Derfor er proteinerstatningen sammensatt av alle aminosyrene unntatt denne. Ved andre medfødte metabolske sykdommer er det andre aminosyrer som er skadelig for kroppen og dermed er den/de fjernet fra proteinerstatningen. Dette vil din lege og kliniske ernæringsfysiolog forklare nærmere for deg.

Mengden naturlig protein hver enkelt tåler varierer. Din kliniske ernæringsfysiolog beregner dette individuelt for hver enkelt pasient slik at du vet hvor mye naturlig protein du kan spise per dag. Du får også beskjed om hvor mye proteinerstatning du trenger.

Den totale mengden aminosyrer i proteinerstatningen er oppgitt som proteinekvivalenter (PE). Dette betyr at den totale mengden aminosyrer er omdannet til gram protein. En porsjon med proteinerstatningen kan f.eks. inneholde 10 eller 20 gram proteinekvivalenter.

Proteinerstatningene finnes i ulike formuleringer
• Pulver som blandes til grøt, shot eller drikke. Finnes både i ferdigfylte porsjonsposer eller i bokser.
• Drikkeklare proteinerstatninger i ferdigfylte poser eller i små flasker
• Tabletter

Proteinerstatningene kan ha varierende egenskaper. Ulikt kaloriinnhold, vitamininnhold og pakkestørrelse. De finnes i ulike varianter for barn tilpasset ulike aldre, og for voksne.

Innholdet i proteinerstatningene varierer:
Kalorier: Proteinerstatninger er tilgjengelige med varierende mengder kalorier, så snakk med din kliniske ernæringsfysiolog slik at du finner en som passer best for deg.
Volum: Mange proteinerstatninger kan bestå av varierende mengder vann, slik at du kan ha et mindre volum og mer konsentrert drikk, eller en mer fortynnet væske med større volum, avhengig av smakspreferansen din. Din kliniske ernæringsfysiolog eller lege din vil gi deg tips og råd.
Smaker: Proteinerstatninger kommer i et bredt utvalg av smaker.

Er du diagnostisert av helsepersonell og de har godkjent at du kan prøve ut en fra Nutricia, kan du bestille her.

Kan jeg amme mitt barn når det har PKU eller annen medfødt metabolsk sykdom?

Når en får et barn med PKU eller annen medfødt metabolsk sykdom som gjør at mengden naturlig protein må begrenses, er det mange som lurer på om det er trygt å amme. Ja, du kan vanligvis amme ditt barn. Dette vil din kliniske ernæringsfysiolog fortelle deg mer om. Spedbarn får en tilpasset mengde proteinerstatning beregnet på spedbarn og kan deretter ammes fritt til hvert måltid. Hvis barnet ikke ammes får det en tilpasset mengde vanlig spedbarnsernæring etterfulgt av fri mengde proteinerstatning.

Mengden protein barnet gis følges regelmessig av din kliniske ernæringsfysiolog.

Høye nivåer av fenylalaninn og/eller tyrosin kan forårsake

• Vanskeligheter med å konsentrere seg
• Føler seg sliten, humørsyk eller i en tåke
• Skjelvinger i hender, fingre, føtter eller ben
• Dårlig hukommelse, tap av korttidshukommelsen eller generell glemsel
• Problemer med å fokusere på jobb eller skole
• Vanskeligheter med å følge anvisninger og problemløsning
• Angst, fobier eller depresjon

Mange av problemene forbundet med å ikke stå på diett kan reduseres eller forsvinne helt når nivået av fenylalanin i blodet er tilbake i et akseptabelt område.

Du planlegger å få barn. Den herligste og mest naturlige tingen i verden. Likevel kan det innebære enkelte utfordringer. Tiden man er gravid er en veldig spesiell periode i en kvinnes liv, en spennende tid full av forventninger og en tid som samtidig kan gi belastninger på kvinnens kropp. For deg er i tillegg PKU en del av bildet. For å unngå at barnet skades på grunn av høye fenylalaninverdier,
blir det nødvendig for deg å stå på en streng lavproteindiett. Ikke bare under graviditeten, men også i planleggingstiden (før befruktning) må du ha et kosthold med lite protein for å redusere fenylalanininnholdet i blodet til nivåer på 80-200 μmol/l. Men med en streng lavproteindiett er dine muligheter for å få et friskt og sunt barn like gode som hos en som ikke har PKU. Det er derfor anbefalt at alle seksuelt aktive kvinner med PKU bruker prevensjon for å unngå ikke-planlagte graviditeter.

Du har kanskje stått på en mindre streng diett, eller spist tilnærmet normal mat de siste årene. Det vil da kunne ta noe tid å venne seg til en strengere lavproteindiett under svangerskapet. Dette innebærer et mer begrenset matutvalg, så vel som den spesielle proteinerstatningen som er nødvendig for å møte både ditt og barnet sitt proteinbehov. Det kan være lurt å bruke noe tid på å bli vant til den nye dietten før du blir gravid. Under hele graviditeten kommer du til å ha kontakt med en klinisk ernæringsfysiolog, og du har i noen perioder behov for å ta hyppigere phe-prøver enn normalt. Utover i graviditeten, når barnet vokser, kommer det til å bli økende rom for å kunne  spise mer proteinrik mat igjen. Du kan også ha behov for større mengder proteinerstatning i starten av graviditeten og mindre mot slutten, når det blir rom for å spise mer naturlig protein.

Forberedelser før graviditet

Tiden før du blir gravid bør brukes til å kartlegge din ernæringsstatus. Dette for å unngå ernæringsmangler hos deg og barnet under graviditeten pga. av spesifikke krav til visse næringsstoffer. Barnet får alle nødvendige næringsstoffer fra ditt blod via morkaken og barnets behov prioriteres automatisk først. Dette betyr at dersom du ikke får tilstrekkelig med næringsstoffer via ditt daglige matinntak, benyttes kroppens reservelagre for å dekke barnets behov.

Enkelte vitaminer kan ikke lagres i menneskekroppen og må tilføres regelmessig.

Energiinntak under graviditet

Under graviditeten vil ditt energibehov øke. Det er derfor viktig å sørge for et korrekt energiinntak både før og under graviditeten, men mange kvinner med PKU har problemer med å dekke dette på en streng lavproteindiett. Som følge av dette går mange kvinner ned i vekt, spesielt tidlig i graviditeten. Å opprettholde en stabil kroppsvekt er viktig av mange grunner. Hvis det daglige matinntaket ikke gir nok energi vil kroppen kompensere for dette ved å bryte ned egne fett- og proteinlagre, som fører til økt innhold at fenylalanin i blodet. Om det går for lang tid mellom måltidene eller det blir en altfor lang nattfaste, kan en slik nedbrytning begynne. Det er derfor viktig med mellommåltider.

Hvordan får jeg nok vitaminer og mineraler?

Den beste måten for å få i seg de vitaminer og mineraler man trenger er gjennom maten, kombinert med den proteinerstatningen du tar, og eventuelle andre tilskudd du har fått anbefalt. For gravide er det i tillegg anbefalt å øke inntaket av enkelte næringsstoffer og dette bør derfor følges opp spesifikt.

Viktige næringsstoffer når man er gravid

DHA: er en omega-3 fettsyre som forekommer nesten utelukkende i fet fisk. Siden fisk ikke er en del av lavproteindietten, kan du få for lite av dette fettet.
Omega-3 og DHA (dokosaheksaensyre) er viktig for ditt barns utvikling, og det anbefales derfor å ta et tilskudd med DHA om det ikke allerede inngår i proteinerstatningen din. Diskuter med din kliniske ernæringsfysiolog om du trenger tilskudd og i så fall hvilken type og dosering som er riktig for deg.

Vitamin D: finnes i D-vitaminberiket margarin. I tillegg er de fleste proteinerstatninger også beriket med vitamin D. Sollys er i tillegg også en viktig kilde.

Folat/folsyre: finnes i grønnsaker, frukt og bær. I tillegg vil de fleste proteinerstatninger også inneholde folsyre. Alle kvinner som planlegger å bli gravide anbefales å ta tabletter med 400 mikrogram folsyre hver dag frem til uke 12, for å minske risikoen for ryggmargsbrokk hos barnet. Etter uke 12 har folsyre ingen effekt mot ryggmargsbrokk, men det er uansett viktig å spise mat som er rik på folsyre under hele graviditeten da dette er nødvendig for barnets utvikling og din blodproduksjon. Ikke ta ekstra vitamintilskudd uten å først diskutere dette med din kliniske ernæringsfysiolog.

Jern: trengs i store mengder for å produsere røde blodlegemer. Selv om du spiser mat som inneholder mye jern i kombinasjon med din proteinerstatning, kan du ha behov for jerntabletter. Dette kommer an på hvor stort jernlager du har i kroppen. Hør med din kliniske ernæringsfysiolog og/eller legen din om dette.

Jod: trenger du også når du er gravid. Bruk jodberiket salt, men ikke overdriv mengden. Mange mineral-, urte- og flaksalt er ikke jodberiket. Les på pakningen.

Last ned og les mer i vår informasjonbrosjyre «PKU og graviditet» her.

Senteret er en del av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser ved Oslo Universitetssykehus HF. Senteret er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter som tilbyr informasjon, rådgivning og kursvirksomhet. Her vil familier med PKU bli fulgt opp hele livet.

SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER TILBYR DIVERSE BROSJYREMATERIELL:

Linken til hjemmesiden til Senter for sjeldne diagnoser finner du her.

Diagnosebrosjyre om PKU kan du laste ned her.

Informasjonsbrosjyre om PKU kan du laste ned her.

Informasjonshefte om PKU på arabisk  kan du laste ned her.

Foreningen skal ivareta medlemmenes interesser i forhold til behandlende lege, sykehus, trygdeetat og andre aktuelle instanser. De arrangerer årlige PKU-treff og bidrar til å gi relevant informasjon til nye PKU-familier. 2 ganger i året utgis PKU-bladet.

Foreningen er åpen for alle med PKU eller beslektede stoffskiftefeil i familien, samt slekt, venner, behandlere, forskere og andre interesserte. Du finner den Norske PKU forening på www.pkuforeningen.no

Du kan registrere deg som medlem her.

Hvert år, på høsten, arrangeres et ESPKU-møte et i Europa. Møtet samler forskere, helsepersonell, pasienter og leverandører.

I 2017 ble møtet arrangert på Hell i Norge av Den norske PKU foreningen. I 2018 var Italia vertskapsland og i 2019 gikk turen til Tyrkia. I 2020 og 2021 var det dessverre ikke mulig å gjennomføre en fysisk konferanse pga pandemien. Da ble det isteden et digitale møter. Det er planlagt at neste møte i 2022 blir i Madrid.

Her kan du lese mer om E.S.PKU.